Nyelv

QR kód

QR kód

Számlaszám

Kedvezményezett neve:
Ganyi Károly

Számlaszám:
11773346-11641319

Közleménybe: Lift.

Paypal

Kupon Birodalom

Kupon Birodalom

GKPortál a Facebookon



Google+

Az oldal főtámogatója

Railwayhosting
Álmai vonata nálunk száguldhat!

Az üvegcsont betegség (Osteogenesis Imperfecta)

Ganyi Károly
Ritka, örökletes rendellenesség, amelynél a csontok szokatlanul törékenyek, így gyakori a csonttörés. Súlyos eseteiben a gyermekek többszörös csonttöréssel jönnek a világra (mint ahogy, én is). A betegek egy része, nem éli túl élete első heteit. Enyhébb formájában már egészen kicsi ütések is törést okozhatnak, s a puha csontok meghajlása vagy hibás összeforrása miatt torzulások alakulhatnak ki (Első típus). Az ebben a betegségben szenvedők szeme-fehérje gyakran kékes árnyalatú. Néhány súlyosabb esetben e betegség siketséggel is járhat, mivel a hallócsontocskák is laza szerkezetűek.

Jelenleg nyolc főtípusról tud az orvostudomány, de egyre inkább beigazolódni látszik, hogy sokkal több fő, és altípusa is létezik:

  1. Típus: enyhe. A beteg tud járni, önálló életvitelre képes. Ennek ellenére minden mozdulatára vigyázni kell, mert csontjai rendkívül könnyen törnek.
  2. Típus: ebben az esetben a betegnek nem sok esélye van az életben maradásra, de ugye kivétel erősíti a szabályt... Én is ebben szenvedek, melynek főbb jellemzői a következőek: Igen gyenge csontszerkezet, akár egy enyhébb ütéstől is eltörhet a csont (vagy akár spontán is), és deformáltan forr össze. Illetve gyakori eset ilyenkor, hogy általában többszörös töréssel jön világra az újszülött. A testmagasság, és súly jelentősen elmarad a kornak megfelelőhöz. Ez az én esetemben azt jelenti, hogy jelenleg 78 cm hosszú vagyok (pontosan nem tudnak megmérni a sok deformitás miatt), és 22 kg (viszont, mivel semmit nem tartok magamból akár a duplájának is érezheti, az engem felemelő). Ennek megfelelően egész életében kerekesszékbe kényszerül, hiszen ülni, járni még segítséggel sem tud. A fogak is kalcium hiányban szenvednek, így akár egy kissé keményebb ételbe is beletörhet (pl: táblás csokoládé). Igen, már ennyi is elég ahhoz, hogy kitörjön a fog. Ezt úgy kell elképzelni, hogy csak le törik egy-egy darab a fogakból... A betegség egyik fontos jellemzője, hogy a csontba nem tud beépülni megfelelően a kalcium, így ami „kiszivárog” a csontból, kicsapódik a vesében, így lesz vesekő. E betegség igen hasonló az idősebb nőknél diagnosztizált csontritkuláshoz, pontosabban ez is egyfajtája a csontritkulásnak. Üvegcsont betegségnek is nevezik.
  3. Típus: A beteg akár évekig is tünetmentes lehet, s fokozatosan épül le. Ez akár évekig is eltarthat, de akár pár hónap alatt is kerekesszékbe kerülhet. A folyamat visszafordíthatatlan.
  4. Típus: enyhe, tüneteket csak alig mutató. A beteg akár úgy élheti le az életét, hogy nem feltétlenül tud a betegségéről, illetve elenyésző számmal vannak, törései.
  5. Típus: Az V. kategóriájú OI megléte az alkart alkotó két csont közt megtalálható csonthártya elmeszesedéséhez vezet, ezért a csukló mozgatása fájdalommal és nehézségekkel jár. Amiről még a kór felismerhető, az a rendellenes méretű javítószövetek jelenléte a törések helyén. Jelenleg az V. kategória kialakulásának okára nincs magyarázat, de az tudható, hogy örökölni lehet.
  6. Típus: Külsőleg megegyezik a IV. kategóriával, viszont szövettanilag „halpikkelyes” szerkezetű a csontszövet.
  7. 2005-ben fedezték fel a VII. kategóriát, melyet csak eddig Québec környékén élő *őslakosokban fedeztek fel. A CRTAP-gén mutációja okozza ezt a kategóriát.
  8. Típus: A LEPRE1-gén mutációja okozza a VII. kategóriájú OI megjelenését. *(pontosabban a nem inuit és nem metis őslakosságban)

Az Osteogenesis Imperfecta bármely típusa önmagában nem jár szellemi leépüléssel!